Спина бифида - Spina Bifida - это порок внутриутробного развития позвоночника, который выражается в том, что ткани спинного мозга выходят наружу через дефекты костной ткани позвоночного столба.

Нервная система человека развивается в ходе беременности из нервного канала и оформляется в головной мозг, спинной мозг, периферийную нервную систему и покрывающие их ткани. Нервный канал развивается у эмбриона относительно рано. В нормальном случае - до первого месяца беременности, после чего канал закрывается. Верхняя часть канала развивается в головной мозг, а остальная часть - в спинной мозг.

Открытый дефект в канале позвоночника образуется при ненормальном процессе закрытия позвоночного столба. В этом состоянии могут развиваться различные по своей тяжести проблемы, в зависимости от степени и высоты недостаточности закрытия. В простейшем случае кости сами по себе не завершают свое закрытие.
В более сложных случаях, оболочки, покрывающие спинной мозг, пробиваются из-за открытого позвонка и создается внешний задний выход нервных структур спинного мозга, покрытых оболочками.

Распространенность открытого дефекта позвоночного столба составляет в Израиле 1,4 на 10,000 живорожденных среди еврейского населения и 6 на 10,000 - среди нееврейского населения.

1. Открытый дефект позвоночного столба
   (Спина бифида Аперта, раздвоенный позвоночник)
    
   Этот дефект подразделяется на три уровня:
   • Энцефаломенингоцеле - наиболее распространенный вид. Он составляет до 75% от всех форм Spina Bifida. Это так называемая мозговая грыжа - выход всех компонентов спинного мозга через дефект костной ткани, покрытый кожной тканью и имеющий вид грибов. Иногда через эти ткани может протекать спинномозговая жидкость.
   • Менингоцеле - менее распространенный вид. В этом случае образуется выход оболочек и спинномозговой жидкости без выхода нервных тканей. Также и в этом случае оболочки покрыты нежной тканью или кожей и имеют вид грибов.
   • Миелошизис - еще один вид. При этом дефекте задняя часть позвоночника полностью отсутствует, и при взгляде на спину виден полностью обнаженный спинной мозг.
2. Скрытая спина бифида
    
   В этом случае дефект закрытия позвоночного канала и спинного мозга покрыт нормальной кожей и внешне не заметен. Возможны внешние кожные признаки на линии, проходящей по середине спины, указывающие на закрытый дефект позвоночного канала (Skin Stigmata). Например: подкожный жир, изменения цвета, обильный волосяной покров или впадина на этом месте.
   Эти нарушения приводят к фиксации спинного мозга, которая не обсуждается в рамках данной статьи.

Факторы риска развития Спина бифида

На сегодняшний день известно несколько факторов риска, влияющих на появление спина бифида:

• Раннее искажение позвоночника при рождении - в семьях, в которых имеется ребенок, страдающий открытым или закрытым дефектом позвоночного столба, риск рождения еще одного ребенка с этим дефектом значительно возрастает. Риск возрастает еще больше, если в семье имеется двое детей, страдающих дефектом позвоночного столба.
   
• Недостаток фолиевой кислоты - витамина группы В, особо важного для развития эмбриона. При недостатке этого витамина в процессе беременности увеличивается риск рождения ребенка с дефектом позвоночного столба или с дефектом мозга типа анэнцефалия. Исходя из этого, все женщины детородного возраста должны в период до начала беременности (не менее, чем за три месяца), а также еще три месяца в продолжение беременности, непрерывно принимать 0,4 мг фолиевой кислоты в день. Женщинам, относящимся к группе повышенного риска (например, родившим ребенка с дефектом спины), гинеколог порекомендует большую дозировку.
   
• Медикаменты: разные анти-аллопатические средства, принимаемые матерью для предупреждения увеличения риска рождения ребенка, страдающего дефектом позвоночного столба. Предполагается, что что они наносят ущерб способности эмбриона использовать фолиевую кислоту.
   
• Диабет: риск рождения ребёнка с дефектом спина бифида возрастает, если мать страдает диабетом, особенно при высоком уровне сахара в начале беременности. Этот риск возможно уменьшить правильным регулированием уровня сахара у матери. Несмотря на то, что эти факторы повышают риск открытого/закрытого дефекта позвоночного столба и других пороков нервной системы, 95% детей, появляющихся на свет с дефектом позвоночника, рождаются в семьях, не имевших проблем центральной нервной системы в прошлом.

Предродовая диагностика Спина бифида

Для ранней диагностики возможных пороков развития плода женщина в процессе беременности должна проходить ряд обследований, которые помогут своевременно выявить дефекты в формировании позвоночника.

1. Анализ крови
    
   В период между 16-й и 18-й неделями беременности всем беременным женщинам проводится проверка на зачаточный белок (AFP - alpha fetoprotein). Этот белок производится эмбрионом и выделяется в малых количествах через плаценту в систему кровообращения матери. Большое количество этого белка в крови матери, является предупреждающим признаком открытого дефекта центральной нервной системы или недостаточного мозгового развития. Для того, чтобы исключить ошибочную трактовку результатов анализа следует точно определять срок беременности, а также вовремя диагностировать многоплодную беременность.
    
2. Ультразвуковое обследование
    
   Сегодня ультразвуковое обследование хорошо демонстрирует мозг, позвоночный столб и нервную систему и помогает с высокой точностью обнаружить либо исключить наличие таких дефектов у плода.
    
3. Пункция околоплодных вод
    
   В случае, если ультразвуковое обследование не объясняет причину высоких уровней зачаточного белка, врач, как правило, рекомендует проверку околоплодных вод. При этой проверке, при помощи иглы, направляемой ультразвуком, берется проба околоплодных вод. Высокий уровень AFP в околоплодных водах является признаком раздвоенного позвоночника. При этой проверке проверяются также генетические факторы дополнительных заболеваний. Риск естественного аборта из-за этой проверки составляет 1:200.
    
4. Ядерно-магнитный резонанс эмбриона (MRI)
    
   B случаях, когда результаты ультразвукового обследования неоднозначны, и в целях демонстрации высоты или величины порока и сопутствующих проблем центральной нервной системы, проверяют показания ядерно-магнитного резонанса эмбриона. Например, в случаях подозрения на открытый дефект позвоночника, с помощью ядерно-магнитного резонанса проверяется мозг - и, особенно, область малого мозга.

Малый мозг, расположенный внутри «задней гуммы», в случае спина бифида опускается к спинномозговому каналу. Это опускание носит название "синдром Арнольда Кьяра". Обследование с применением ядерно-магнитного резонанса помогает исключить дополнительные проблемы в развитии мозговой ткани.
Как правило, неврологическая функция спинного мозга из-за дефекта нарушена или отсутствует.

Поэтому, чем выше расположен дефект и чем большие участки спинного мозга он включает в себя, тем более значительным будет неврологическое нарушение. Это нарушение носит многосистемный характер, и включают следующие компоненты:

1. Нейрологические и нейрохирургические нарушения

• Моторное нарушение (способность двигать ногами) с параличом. Распространение нарушения зависит от высоты дефекта.
• Чувственно-сенсорное нарушение.
• Нарушение иннервации мочевого пузыря и заднего прохода, приводящее к потере контроля над сфинктерами.
• У большинства детей - дефект соединения головы с шеей. В этом случае имеет место опускание компонентов мозжечка, мозгового ствола, и других частей задней гуммы в спинномозговой канал - признак, известный как "симптом Арнольда Кияра". При этом имеет место нарушение выделения мозговых жидкостей и развитие гидроцефалии.
  Поэтому большинство детей, страдающих открытым дефектом, нуждаются - особенно, на раннем этапе - в операции по установке путей, выводящих излишек мозговых жидкостей в брюшную полость (внутрибрюшинный шунт).

2. Урологические нарушения
 
Возникающие вследствие поражения функций сфинктеров, они вызывают нарушения деятельности мочевого пузыря. У этих детей из-за нарушения оттока мочи из мочевого пузыря особенно часто наблюдается воспаление мочевыводящих путей. Большинство детей нуждается в медикаментозном лечении и установке катетера для предупреждения инфекции в мочевыводящих путях, а также для того, чтобы избежать необходимости в памперсах.

3. Кишечная деятельность
 
У большинства детей имеет место неврогенное аномальное сцепление сфинктера (anus) и толстой кишки. В результате этого у части из них возникают запоры, подающиеся лечению с помощью соответствующего питания или с использованием клизм (несколько раз в неделю).

4. Ортопедические дефекты
 
Нарушения могут выражаться в искривлении спинки, нарушениях в строении ног и тазобедренных суставов. Часть ортопедических проблем подаются лечению с помощью физиотерапии, другие же потребуют хирургического вмешательства ортопеда на более позднем этапе.

5. Умственные функции
 
У большей часть детей, страдающих открытым дефектом позвоночного столба, умственные функции в норме. Вместе с тем, у части детей наблюдаются в разной степени нарушения в обучении, а также проблемы тонкой моторики - медленное и неразборчивое письмо. Уровень развития умственных функций зависит от наличия других дефектов мозга.

6. Оплодотворение
 
У девочек, как правило, имеется проблема с клетками яичников. В части случаев для возникновения успешной беременности возможно оказание помощи методами современной гинекологической техники - таких, как искусственное оплодотворение. У мальчиков при наличии урологического нарушения могут возникнуть проблемы семяизвержения. На сегодняшний день существуют методы лечения и противостояния этой проблеме.

7. Дополнительные проблемы
 
Аллергия на латекс, проблемы кожи, проблемы системы пищеварения и психические отклонения

Лечение Спина бифида в Израиле

Обычно, сразу после рождения младенец направляется на нейрохирургическое лечение. Ребенок проходит первоначальное обследование, включающее в себя неврологические проверки, общее обследование педиатра и ультразвуковое обследование головы. После обобщения результатов врачи проводят собеседование с родителями, объясняют им положение дел и предлагают полную программу лечения.
В случае, когда дефект выявлен на стадии беременности, врач беседует с членами семьи.

Иногда обсуждается вопрос о целесообразности сохранения такой беременности - и, если принято решение о ее продолжении, к обсуждению вопроса подключаются врачи родильного отделения и педиатры для определения формы родов и координации будущей операции. Поскольку дефект открытый, возможно выделение мозговой жидкости, что может привести к заражению центральной нервной системы (менингит). Поэтому такого ребенка оперируют в течение первого или второго дня после рождения.

Операция по закрытию спинного дефекта проводится нейрохирургической бригадой и, при необходимости, в сотрудничестве с пластическими хирургами. Целью операции является закрытие спинного дефекта, что позволяет предупредить выделение жидкости и развитие опухоли. Нейрохирургическая операция для закрытия дефекта спины не устраняет имеющийся паралич и те неврологические нарушения, которые образовались на уровне дефекта и ниже на протяжении позвоночника.

В процессе операции бригада врачей восстанавливает, насколько это возможно, позвоночный канал, и их целью является уменьшение риска возникновения заражений в будущем и обеспечение фиксации спины.

Детям, у которых при обследовании были обнаружены увеличенные мозговые желудочки и гидроцефалия, мы склонны начать операцию по установке внутрибрюшного шунта. Шунт дренирует остатки жидкостей из мозга в брюшную полость и тем самым облегчает лечение дефекта после закрытия.

Операция продолжается обычно от двух до шести часов, и после нее ребенок возвращается в инкубатор для недоношенных младенцев. В течение двух первых дней после операции, в стадии реабилитации, ребенок находится в инкубаторе.

После этого он переводится в отделение детской хирургии, именно здесь начинаются урологическая, ортопедическая и неврологическая проверки. Примерно через две недели после операции, после хорошего заживления швов, ребенка, как правило, можно выписывать из больницы.

Профилактика Спина бифида

Рекомендуется начинать принимать фолиевую кислоту за три месяца до начала беременности, продолжать прием в течение трех первых месяцев беременности. Прием фолиевой кислоты снижает риск развития дефекта центральной нервной системы на 50-70%. Этот витамин очень важен для развития центральной нервной системы эмбриона.

Прием фолиевой кислоты снижает также риск других врожденных пороков - таких, как заячья губа, раздвоенное нёбо и различные виды порока сердца. Матерям, страдающим спина бифида или матерям, у которых уже родились дети с нарушениями центральной нервной системы, требуется принимать фолиевую кислоту не менее, чем за три месяца до начала беременности в дозах, установленных врачом.

Не следует превышать рекомендованную дозу, чтобы не подвергать риску как мать, так и эмбрион. Фолиевая кислота содержится во многих пищевых продуктах : например, богатыми источниками фолиевой кислоты являются сушеные бобы, японский соевый творог «тофу», арахис, арахисовое масло, обогащенные витаминами злаки и хлеб, темно-зеленые овощи, кукуруза, мускусная дыня, сквош и свекла, а также многие овощи и печень.

Что дальше?

Любой ребенок, страдающий Спина бифида, должен находиться под наблюдением после выписки из больницы. Это разностороннее наблюдение, включающее неврологическое, урологическое, ортопедическое и реабилитационное наблюдения.

В Израиле принято лечение таких пациентов в многоотраслевых специализированных клиниках, где ребенок может получить полное лечение по всей совокупности проблем. В штате таких клиник работают детский уролог, детский ортопед, специалисты по реабилитации в областях физиотерапии, трудотерапии, клиника сфинктеров, а также - социальные работники, помогающие адаптации больного к повседневной жизни в современном социуме. Все это - для того, чтобы попытаться помочь своим пациентам и членам их семей правильно противостоять хроническим проблемам.

Одно из приоритетных направлений работы таких медицинских учреждений - это методика сохранения подвижности ног в нормальных пределах, начиная с как можно более раннего возраста. Если у ребенка со spina bifida имеется параплегия (то есть паралич обеих ног), то он будет вынужден пользоваться инвалидным креслом.

При наличии движений в области бедер у ребенка имеются хорошие шансы, он может передвигаться с помощью особых шин или подпорок. Ограничение подвижности зависит от высоты поврежденного позвонка. Например, дефект на высоте крестца, как правило, позволяет обычную ходьбу без необходимости шин или костылей.

Кроме того, большинство детей смогут управлять сфинктерами с помощью упомянутых процедур.

Дети с раздвоенным позвоночником, как правило, обладают нормальным интеллектом.
Дети с раздвоенным позвоночником, имеющие трудности в обучении, должны пройти диагностику - и соответственно, лечение.