Израильские ученые выявили ген, который отвечает за снижение иммунитета и нарушение функции костного мозга у детей. Этот ген играет важную роль в передаче «информации» внутри клеток иммунной и кроветворной систем.

Ученые исследовали 5 детей из разных семей, которые страдали постоянно повторяющимися тяжелыми инфекциями и серьезными нарушениями костного мозга. Благодаря изучению похожих случаев, сообщавшихся в мировой медицинской литературе за последнее время удалось выявить ген, чей дефект чаще всего встречается у выходцев из Саудовской Аравии.

После выявления мутации в гене ученые приступили к поиску того, как эта мутация влияет на проявление симптомов болезни. Лабораторные анализы пятерых исследуемых больных детей показали, что их клетки погибают в кровотоке и в костном мозге. Помимо этого, анализы показали недостаток лизосомов и альфа-гранул (внутриклеточные тельца), что приводит к полному разрушению всей системе обмена  веществ в клетках крови.

Выявление этого гена дает возможность провести раннюю генетическую диагностику болезни и вовремя начать лечение. Благодаря успешной пересадке костного мозга, двое из пяти исследуемых детей полностью выздоровели.