Гемофилия - это генетическое заболевание, поражающее только мужчин.
В организме больных отсутствует один из факторов свертывания крови.

Механизм свертывания крови работает в норме таким образом, что происходит закупоривание поврежденного кровеносного сосуда кровяным сгустком, образующимся из комплекса кровяных телец - тромбоцитов и различных компонентов плазмы крови.
Нарушение этого механизма может быть двух типов, в зависимости от того, какого именно фактора свертывания крови недостает: это может быть фактор 8, и тогда имеет место гемофилия А, или фактор 9 - в этом случае болезнь называется гемофилия В.

Первый вариант, гемофилия А, встречается чаще. Больные гемофилией страдают от спонтанных внутренних кровотечений, вызывающих тяжелые боли и опасных для жизни. Также их жизни угрожает любое кровотечение, вызванное наружным повреждением кровеносных сосудов - от дорожной аварии до бытовой травмы.

В Израиле рождается порядка 10 детей в год, больных гемофилией. Они нуждаются в постоянных переливаниях крови и внутривенных вливаниях кровепродуктов (факторов) для предупреждения смертельных кровотечений. Гемофилия наследуется по материнской линии, передаваясь от матери-носителя гена болезни к ее сыновьям. Пораженный ген располагается на хромосоме Х, поэтому женщины, у которых в организме имеются две хромосомы Х (ХХ) сами не болеют, т.к.пораженный ген на одной из хромосом не проявляется в организме в присутствии здорового гена на второй хромосоме.

У мужчины в организме имеется только одна хромосома Х (его генотип представлен парой ХY), поэтому мужчина, получивший от матери "поврежденную" хромосому Х, будет болеть гемофилией. Имеются единичные случаи в мире, когда у женщин в обеих хромосомах Х встречается пораженный ген, и они также болеют гемофилией. Такие случаи описаны, как редчайшее исключение. В Израиле проживают примерно 600 женщин - носительниц гена гемофилии. Вероятность рождения у них больных детей составляет 25%. Число больных гемофилией в Израиле составляет около 500 человек.

Жизнь с болью

Гемофилия, как правило, диагностируется случайно, когда ребенок получает какую-либо травму, сопровождаемую неостанавливающимся кровотечением. У евреев это происходит уже на 8-й день от рождения, при процедуре обрезания крайней плоти. В прошлом продолжительность жизни ребенка, страдающего гемофилией, составляла, в среднем 11 лет. Единственной мерой лечения тогда были холодные компрессы на места травм и ограничение физической активности.

От гемофилии нельзя вылечиться, однако сегодня больным проводится регулярное внутривенное вливание продуктов крови, содержащих недостающий у них фактор свертывания. Это позволяет уменьшать страдания и избегать осложнений болезни.

Больной гемофилией должен получать вливания при каждой травме, порезе, а тем более, при операциях и других манипуляциях, связанных с нарушением целостности кровеносных сосудов. Операции связаны для них с повторными переливаниями крови.

Тем не менее, продолжительность жизни больного гемофилией сегодня не отличается от таковой среди населения в целом, и качество их жизни в Израиле в настоящее время значительно улучшилось. Мальчики и молодые мужчины, больные гемофилией, функционируют сегодня без каких бы то ни было отличий от своих сверстников.