Нейрофиброматоз - это генетическое заболевание, проявляющееся, главным образом, в виде характерных явлений на коже и со стороны нервной системы. Болезнь проявляется в раннем детстве, и ее распространенность среди населения составляет 1:3000, без половых и общинных различий.

Существует два типа нейрофиброматоза, являющихся двумя совершенно различными заболеваниями.
В данном случае речь идет о нейрофиброматозе первого типа (NF1), более распространенном у детей. Это заболевание впервые было описано в 1882 году фон Реклингхаузеном и раньше носило его имя.

Важно знать!

• Нейрофиброматоз первого типа выражается в различной форме у каждого больного, даже среди членов одной семьи. У большинства больных заболевание проходит в легкой форме и выражается только в кожных явлениях, при этом у одного больного проявляется только какая-то часть тех явлений, которые характерны для данного заболевания. Многие явления являются врожденными, поэтому если они не проявились при рождении, то и в дальнейшем уже не появятся.
• Заболевание нейрофиброматоз требует непрерывного клинического наблюдения в клинике, специализирующейся в этом заболевании.

Проявления нейрофиброматоза в организме:

• Низкий рост
• Опухоли на зрительных нервах (Lisch nodules)
• Нарушения речи
• Трудности в обучении
• Увеличенная окружность головы (макроцефалия)
• Умственная отсталость (редко)
• Опухоли в мозгу (редко)
• plexiform neurofibromа лица может появиться и на других участках тела (редко)
• Пятна «кофе с молоком» на коже большей части тела
• Нейрофибромы могут появиться на любой части тела
• Искривление позвоночника
• Веснушки под мышками и в паху
• Повышенное кровяное давление (редко)
• Нейрофибромы в пищеварительной системе (редко)
• Опухоли в спинном мозгу (редко)
• Раннее половое созревание (редко)
• Врожденная деформация - искривление голени (редко)

Кожная система

Характерные явления - это пятна «кофе с молоком» (café au lait), называемые так из-за их цвета. Эти пятна появляются при рождении или в первые годы жизни и не вызывают каких-либо нарушений.
Фактически они являются только диагностическими признаками заболевания; нет связи между числом пятен и серьезностью заболевания.

Только на коже могут появиться доброкачественные опухоли, называемые «нейрофибромы», по имени которых получила название болезнь. Эти опухоли клеток оболочки нерва появляются в определенных случаях на всей поверхности тела.

Они появляются, как правило, после полового созревания и могут усилиться после беременности или родов. Только очень редко они развиваются в злокачественные образования.

Другой тип нейрофибромы, называемый plexiform neurofibroma - появляется уже при рождении. Если он развивается в области лица, то может увеличиваться и привести к косметической деформации. Изредка он может перейти в злокачественное образование, и тогда потребуется хирургическое вмешательство.

Нервная система

У 40-60% новорожденных, больных NF1, имеются затруднения в обучении. Часть из них страдает также от проблем поведения и гиперактивности. 5-10% страдают от раннего умственного недоразвития.
При заболевании существует склонность к доброкачественным опухолям нервной системы, в том числе опухоль зрительного нерва - оптическая глиома (optic pathway glioma). Эта опухоль проявляется в детстве - как правило, в возрасте до 6 лет.

Иногда, хотя опухоль доброкачественная, из-за ее расположения в мозгу могут возникать неврологические явления, нарушения зрения или признаки мозгового давления. В этих случаях необходима неврологическая операция или онкологическое лечение.

Кровеносная система

Иногда при заболевании появляются стенозы (сужения) различных кровеносных сосудов - таких, как почечная артерия, что приводит к повышенному кровяному давлению.
Встречается также стеноз кровеносных сосудов мозга.

Зрение

Иногда на радужной оболочке глаза имеются коричневые пятна, которые могут быть продиагностированы офтальмологом,так называемые Lisch Nodules. Идентично пятнам «кофе с молоком», они не опасны для больного и являются только признаком заболевания. Вместе с тем, упомянутые ранее опухоли на зрительных нервах могут вызвать нарушение остроты зрения или сужение поля зрения, поэтому каждый больной, жалующийся на нарушение зрения, должен быть обследован нейроофтальмологом.

Опорно-двигательный аппарат

Изредка существует генетическая деформация костей лодыжки, но иногда также и других костей. Эта деформация появляется уже при рождении и не появится в более позднем возрасте.
При половом созревании широко распространено искривление позвоночника, которое иногда может быть тяжелым. Кроме того, часть детей, страдающих от болезни, имеют низкий рост и большую окружность головы.

Эндокринная система

Эндокринная система несет ответственность за выделение гормонов в организм. В определенных случаях опухоль на зрительном нерве может распространиться на мозг и вызвать гормональные нарушения - в том числе, раннее половое созревание, дополнительно к этому могут появиться опухоли щитовидной железы, надпочечника и др.

Как диагностируют нейрофиброматоз?

Заболевание диагностируется врачебным обследованием по квалификационным критериям. Диагноз базируется на наличии двух или более следующих критериев:

• Наличие хотя бы 6 пятен «кофе с молоком» на поверхности кожи, диаметром свыше 0,5 см у детей и свыше 1,5 см у взрослых.
• Наличие двух или более доброкачественных опухолей типа нейрофибромы или хотя бы одной типа plexiform neurofibroma.
• Появление веснушек под мышками или в паху.
• Доброкачественная опухоль зрительного нерва типа оптическая глиома.
• Врожденные дефекты костей, включая лодыжки или лицо.
• Родственник первой степени - родитель, брат или сын - страдают NF1

В чем состоит лечение нерофиброматоза?

Лечение продвигается в трех областях: ранняя диагностика, длительное врачебное наблюдение и лечение осложнений, связанных с заболеванием.

В настоящее время заболевание неизлечимо, однако, в последнее время в стадии экспериментальной разработки находится значительное количество препаратов, направленных на лечение тех или иных проявлений нейрофиброматоза. Нет сомнений, что в ближайшие годы часть этих лекарств начнут применяться и изменят характер заболевания.

Ранняя диагностика нейрофиброматоза

Диагностика базируется на наличии пятен «кофе с молоком». Эти пятна появляются уже при рождении или в ранние годы жизни. Хотя и не существует лабораторной проверки для диагностики заболевания, пользуются помощью квалификационных критериев, установленных для диагноза заболевания (см. выше).
Наличие 2 из 7 критериев подтверждает диагноз. Пятна «кофе с молоком» являются одним из этих критериев.

Врачебное наблюдение

После установления диагноза следует ежегодно проходить врачебный осмотр. Цель наблюдения - уменьшить, насколько возможно, осложнения, связанные с заболеванием - как физические, так и психические. Необходимо следить за ростом, развитием, появлением дополнительных пятен или опухолей на коже и проявлением других осложнений, связанных с заболеванием.

Врачебное наблюдение проводится многопрофильной бригадой, включающей детского невролога и дерматолога, офтальмолога, ортопеда, и детского нейрохирурга. Кроме того, коллектив сотрудников включает социального работника, который помогает адаптации больного и членов его семьи к повседневной жизни.
Также всем членам семьи предоставляется генетическая консультация.

Лечение осложнений, связанных с нейрофиброматозом

Риск появления тяжелых осложнений, связанных с заболеванием, невелик и связан с возрастом больного. При всем этом стоит быть бдительным и внимательным к предупреждающим признакам.

Лечение осложнений может быть медикаментозным (к примеру, при лечении повышенного кровяного давления), хирургическим или онкологическим (облучение или химиотерапия), по необходимости. Оперативное вмешательство рекомендуется только в тех случаях, когда отмечен рост опухолей или появление новых клинических признаков.

Все, что Вы хотите знать об NF1 

1. Есть ли необходимость лечения пятен «кофе с молоком»?   
   Пятна «кофе с молоком» появляются уже при рождении или в ранние годы жизни и не причиняют никакого вреда больному. Нет никакой необходимости лечения пятен. Фактически, они служат для нас только признаком для диагноза болезни, и нет связи между количеством пятен и тяжестью заболевания.  
    
2. Вызывает ли заболевание боли?  
   Заболевание,как правило, не вызывает болей. Любые случаи появления боли - такие, как головная боль или боль в животе - требуют проверки и сканирования. Появление болезненности в опухолях на коже (нейрофибромах) вызывает подозрение в злокачественных изменениях или о местном давлении и требует проверки.
    
3. Может ли ребенок, больной NF1, вести нормальный образ жизни?    
   У половины больных заболевание проходит в легкой форме и не вызывает нарушений в ходе жизни. У 40% больных имеются медицинские проблемы, подающиеся лечению. В настоящее время невозможно предвидеть, кто заболеет в легкой, а кто в тяжелой форме. В большинстве случаев заболевание не приводит к изменению продолжительности жизни, и больные не умирают в результате этой патологии.
     
4. Могут ли дети, больные NF1, учиться в обычной школе?   
   Да, часть детей вписывается в обычные рамки. Но от 40 до 60% из них страдают от нарушения обучения на разном уровне. Может случиться, что эти дети будут нуждаться в усиленных классах или в специальном образовании. Часть из них страдает также проблемами поведения - такими, как нарушение внимания и гиперактивность. Около 5-10% больных страдают умственным недоразвитием.
    
5. Следует ли всем больным NF1 пройти компьютерное или магнитно-резонансное обследование мозга?  
   Существует мнение, что в любом случае наличия неврологических признаков есть необходимость полной проверки, включая компьютерное или магнитно-резонансное обследование. В случаях отсутствия каких-либо симптомов или неврологических признаков, компьютерное или магнитно-резонансное обследование не применяется. Существуют версии, что компьютерное или магнитно-резонансное обследование на ранней стадии применяется, как «основа» для последующего наблюдения.
    
6. Устанавливается ли диагноз заболевания с помощью генетической проверки?  
   Из-за большого числа мутаций заболевания невозможно диагностировать его путем генетической проверки. Диагностика осуществляется врачом с помощью клинического обследования на основании диагностических критериев, установленных Комиссией Американской Организации Здравоохранения (FDA).
    
7. Существует ли необходимость проверки членов семьи?   
   Да. Несмотря на то, что для половины больных, речь идет о новой мутации (и тогда все члены семьи здоровы), у половины больных заболевание передано одним из родителей, иногда страдающим от заболевания в легкой форме. В подобном случае необходимо проверить всех членов семьи и обратиться за получением квалифицированной генетической консультации.
    
8. Как часто необходимо проходить врачебное наблюдение?  
   Частота устанавливается в соответствии с симптомами. При отсутствии особых жалоб необходимо проходить наблюдение один раз в год.
    
9. Как протекает болезнь?  
   Ход болезни меняется с годами, и могут появляться новые признаки - такие, как увеличение числа и размера опухолей на коже. К сожалению, не существует возможности предвидеть темп изменений у каждого из больных, поэтому рекомендуется ежегодное наблюдение в клинике, специализирующейся в лечении заболевания. Только изредка нейрофиброматоз первого типа приводит к смерти. В большинстве случаев, нет изменений в продолжительности жизни, и смерть больных наступает по причинам, не связанным с этим заболеванием.
      
10. Является ли нейрофиброматоз первого типа разновидностью рака?  
    Почти все опухоли, возникающие при заболевании, являются доброкачественными и поэтому могут вызвать только локальные явления. Опасность развития раковой опухоли при нейрофиброматозе первого типа очень мала и составляет 5% в продолжение жизни.
     
11. Возможно ли диагностировать заболевание до рождения?  
    Такая возможность есть. Для этого необходима проверка нескольких членов семьи, страдающих заболеванием. В случае наличия только одного больного в семье не всегда возможно диагностировать заболевание до рождения.

В каждом случае беременности в семье, в которой имеется один или более больных нейрофиброматозом-1, рекомендуется как можно скорее пройти генетическую проверку.