Для изучения вопросов мужского бесплодия назначаются различные анализы:

• Анализ спермы (спермография) - является наиболее важной проверкой, с которой начинают диагностику, когда пара обращается по поводу бесплодия. Сперма исследуется по трем основным показателям: подсчет количества сперматозоидов, их подвижность и морфология (особенности строения головки и хвоста сперматозоида). Порцию спермы для исследования берут после 3-4 дней полового воздержания, поскольку более длительный период воздержания приводит к замедлению подвижности сперматозоидов. Проводить анализ спермы следует не позже чем через 45 минут после ее сбора, т.к. позже подвижность половых клеток также падает.
   
• Гормональный анализ - назначается в тех случаях, когда концентрация спермы очень низкая. Проверяются гормоны LH, FSH и тестостерон. Слишком высокие уровни LH и FSH указывают на проблемы в образовании спермы в яичках. Эта проблема не поддается лечению вплоть до полной потери яичками способности производить сперматозоиды.
   
• Проверка после полового акта - показывает качество шеечной слизи (в шейке матки) во время овуляции и способность сперматозоидов двигаться в ней. В ходе проверки шеечная слизь исследуется под микроскопом в промежутке времени от 2 до 8 часов после полового акта. Этот анализ предоставляет меньше информации, чем обычная проверка спермы и выполняется в особых случаях, связанных с религиозными предписаниями или затруднениями в процессе мастурбации.
   
• Наличие сперматозоидов в моче - проверяется в тех случаях, когда они отсутствуют в порции эякулята. Как правило, в этих случаях имеет место медицинская история пациента, подтверждающая наличие нервного или механического повреждения каналов выведения спермы.
   
• Проверка агглютинации сперматозоидов. Антитела к собственным клеткам спермы иногда являются единственной причиной мужского бесплодия. Их производит иммунная система организма. Они встречаются у мужчин, которые перенесли операции на половом органе или удаление семенного канатика. Антитела прикрепляются к головке или хвосту сперматозоида и препятствуют его движению. Проверка агглютинации сперматозоидов выявляет наличие таких антител в организме мужчины.
   
• Биопсия яичка - назначается в случаях, когда у мужчины отсутствует эякуляция, но при этом уровень гормонов находится в норме. В этом случае биопсия позволяет выяснить, имеется ли вообще сперма. Эта процедура необходима в случаях, когда требуются мужские половые клетки для выполнения экстракорпорального оплодотворения (IVF) путем введения спермы прямо в жидкость, содержащую яйцеклетки. Эта процедура носит название "микро-манипуляция".
   
• Ультразвуковое исследование (трансректальное или чрезмошоночное) - представляет собой оптимальный способ исследовать резервуар спермы и спермовыводящие пути. В случае, если в них имеется закупорка, ее можно попытаться устранить. Это исследование также помогает диагностировать варикоцеле, которое не удается обнаружить другими методами. Научные исследования показывают, что в определенном проценте случаев мужчины, у которых наблюдается очень низкая спермография или отсутствие сперматозоидов, имеют генетические нарушения.

Среди наиболее распространенных хромосомных аномалий встречается синдром Клайнфельтера, когда вместо одной хромосомы Х у человека имеются две: XXY вместо XY). Другим нарушением является изменение структуры мужской половой хромосомы Y на специфическом участке, отвечающем за производство половых клеток (DAZ).

Еще одно наследственное заболевание, которое может вызвать мужское бесплодие, это цистофиброз (CF), при котором может иметь место частичное или полное отсутствие эпидидимиса (придатков семенников, расположенных в яичках). Это вызывает закупорку семенных канальцев и отсутствие сперматозоидов в сперме.