Международная группа исследователей нашла генетический дефект, вызывающий развитие нового, распространенного сегодня атрофического заболевания и расшифровала механизм преждевременного старения кожи, свойственного этой болезни.

Кожа - это самый большой орган человеческого тела, и она первой встречает все внешние и внутренние заболевания, с которыми мы сталкиваемся.

Удивительной является способность кожи вернуться к своему первоначальному состоянию после того, как исчезнет механическое воздействие на нее. Это свойство определяется как эластичность. Эластичность кожи связана с двумя основными компонентами, входящими в ее состав - это белок эластин и микроволокна, образующие сеть, в ячейках которой и располагаются молекулы эластина.

Большая часть сведений, известных сегодня о строении кожи, получена при изучении наследственных заболеваний. В последнее время успешные результаты были получены в ходе международного исследования, проходившего под руководством и при участии сотрудников кожного отделения Тель-Авивского медицинского центра и занятого поисками и расшифровкой генетического механизма болезни - сравнительно новой и довольно широко распространившейся в последнее время проблемы.
 
Речь идет о наследственном преждевременном старении кожи.
Заболевание характеризуется резким снижением эластичности кожи, выпадением волос и поражением скелетных костей. Болезнь известна как синдром MACS, что означает в переводе с латыни "увеличение черепа, облысение, атрофия кожи, сколиоз).

Печатный орган ученых-генетиков, журнал American Journal of Human Genetics опубликовал недавно сообщение коллектива исследователей из крупнейших медицинских больниц Израиля и других медицинских центров в мире, что новая болезнь (синдром MACS), является результатом мутации, в силу которой наблюдается нехватка белка RIN2.

Этот белок в норме отвечает за распределение сети эластических волокон в коже, и его снижение приводит к потере эластичности кожи. Такая кожа подвергается процессам ускоренного старения, образованию рубцов.

Новое открытие позволяет искать эффективные пути лечения болезни.