Сообщение об ошибке

  • Notice: Trying to access array offset on value of type int в функции element_children() (строка 6466 в файле /home/p372215/public_html/medserver.co.il/includes/common.inc).
  • Deprecated function: The each() function is deprecated. This message will be suppressed on further calls в функции _menu_load_objects() (строка 569 в файле /home/p372215/public_html/medserver.co.il/includes/menu.inc).
  • Deprecated function: implode(): Passing glue string after array is deprecated. Swap the parameters в функции drupal_get_feeds() (строка 394 в файле /home/p372215/public_html/medserver.co.il/includes/common.inc).

Частые редкости: генетика кожных болезней

Наследственные заболевания кожи, или генодерматозы, как называют их кожные врачи, всегда вызывали интерес у обывателей, вслед за легендами и сказками о «человеке-слоне», «мальчике-волке» и «людях-ежах».
Медицина долгое время считала эти болезни крайне редкими, представляющими ограниченный интерес, и как правило неизлечимыми.
 
За последние годы отношение к данной группе болезней полностью переменилось. Стало известно, что наследственные кожные заболевания вовсе не редки: ихтиоз - болезнь, при которой кожа покрывается чешуйками, встречается в 1:100 - 250 случаев, а носителями эпидермолиза - пузырчатой кожи являются около 1% американцев.
 
В то же время, за последнее десятилетие далеко продвинулось понимание генетической базы большинства генодерматозов, благодаря чему перед больными и их семьями открылась возможность предродовой диагностики и генетически грамотного планирования семьи. А лекарства (например, ретиноиды) и первые клинические испытания генной терапии показывают, что немалую часть этих болезней можно лечить, хоть и не всегда с идеальным результатом.
 
В последние годы удалось многое узнать о механизме возникновения генодерматозов. Прорыв произошел на Ближнем Востоке, поскольку здесь сложились особые условия для научных наблюдений. Ведь этот регион населен множеством народов, которые, практически, не смешиваются между собой. И в то же время внутри каждого народа есть группы, широко практикующие родственные браки, что, как известно, приводит к резкому росту количества наследственных заболеваний.
 
Многие из этих заболеваний вызываются сбоем всего лишь в одном гене, но при родственных браках велика вероятность, что именно этот пораженный ген ребенок унаследует и от матери, и от отца. Расшифровка и изучение механизмов нарушения даже одного отдельного белка проливает свет на фундаментальные вопросы образования кожи в процессе внутриутробного развития плода.
 
Результаты исследования таких редких, почти экзотических заболеваний, как ихтиоз и эпидермолиз многое прояснили в картине возникновения атoпического дерматита и псориаза. А ведь эти болезни отнюдь не относятся к числу редких, и продвижение в расшифровке механизмов их возникновения чрезвычайно актуально для многих и многих больных.
 
Новые результаты обладают и терапевтическим значением. Большинство распространенных мутаций, вызывающих данное заболевание, относятся к типу nonsense: прерывают перенос белка филаггрина в организме, что приводит к нарушению проницаемости верхних слоев кожи и приводит к развитию атопического дерматита.
 
Недавно выяснилось, что препараты из группы иммуногликозидов, помимо антибактериального действия, способствуют возобновлению трансляции белка даже с ДНК, пораженной мутацией типа nonsense.
Недавние клинические исследования с местным применением производных иммуногликозидов больными Atopic dermatitis показали весьма обнадеживающие результаты.
 
В кожном отделении Тель-Авивского Медицинского Центра (клиника Ихилов) врачи имеют возможность и научного изучения, и практического лечения наследственных кожных заболеваний. Именно этим объясняется ведущая роль специалистов этой клиники в своей области на Ближнем Востоке и их весомый вклад в мировую медицинскую науку.

Подать заявку

Возможные пути организации лечения: