Сообщение об ошибке
- Notice: Trying to access array offset on value of type int в функции element_children() (строка 6466 в файле /home/p372215/public_html/medserver.co.il/includes/common.inc).
- Deprecated function: The each() function is deprecated. This message will be suppressed on further calls в функции _menu_load_objects() (строка 569 в файле /home/p372215/public_html/medserver.co.il/includes/menu.inc).
- Deprecated function: implode(): Passing glue string after array is deprecated. Swap the parameters в функции drupal_get_feeds() (строка 394 в файле /home/p372215/public_html/medserver.co.il/includes/common.inc).
Вы здесь
Частые редкости: генетика кожных болезней
Наследственные заболевания кожи, или
генодерматозы, как называют их кожные врачи,
всегда вызывали интерес у обывателей, вслед за легендами и сказками
о «человеке-слоне», «мальчике-волке» и «людях-ежах».
Медицина долгое время считала эти болезни крайне редкими,
представляющими ограниченный интерес, и как правило
неизлечимыми.
За последние годы отношение к данной группе болезней полностью
переменилось. Стало известно, что наследственные кожные заболевания
вовсе не редки: ихтиоз - болезнь, при которой кожа
покрывается чешуйками, встречается в 1:100 - 250 случаев, а
носителями эпидермолиза - пузырчатой кожи являются
около 1% американцев.
В то же время, за последнее десятилетие далеко продвинулось
понимание генетической базы большинства генодерматозов, благодаря
чему перед больными и их семьями открылась возможность предродовой
диагностики и генетически грамотного планирования семьи. А
лекарства (например, ретиноиды) и первые клинические
испытания генной терапии показывают, что немалую часть этих
болезней можно лечить, хоть и не всегда с идеальным
результатом.
В последние годы удалось многое узнать о механизме возникновения
генодерматозов. Прорыв произошел на Ближнем Востоке, поскольку
здесь сложились особые условия для научных наблюдений. Ведь этот
регион населен множеством народов, которые, практически, не
смешиваются между собой. И в то же время внутри каждого народа есть
группы, широко практикующие родственные браки, что, как известно,
приводит к резкому росту количества наследственных
заболеваний.
Многие из этих заболеваний вызываются сбоем всего лишь в одном
гене, но при родственных браках велика вероятность, что именно этот
пораженный ген ребенок унаследует и от матери, и от отца.
Расшифровка и изучение механизмов нарушения даже одного отдельного
белка проливает свет на фундаментальные вопросы образования кожи в
процессе внутриутробного развития плода.
Результаты исследования таких редких, почти экзотических
заболеваний, как ихтиоз и эпидермолиз многое
прояснили в картине возникновения атoпического дерматита и
псориаза. А ведь эти болезни отнюдь не относятся к
числу редких, и продвижение в расшифровке механизмов их
возникновения чрезвычайно актуально для многих и многих
больных.
Новые результаты обладают и терапевтическим значением. Большинство
распространенных мутаций, вызывающих данное заболевание, относятся
к типу nonsense: прерывают перенос белка филаггрина в
организме, что приводит к нарушению проницаемости верхних слоев
кожи и приводит к развитию атопического дерматита.
Недавно выяснилось, что препараты из группы иммуногликозидов,
помимо антибактериального действия, способствуют возобновлению
трансляции белка даже с ДНК, пораженной мутацией типа
nonsense.
Недавние клинические исследования с местным применением
производных иммуногликозидов больными Atopic dermatitis показали
весьма обнадеживающие результаты.
В кожном отделении Тель-Авивского Медицинского Центра
(клиника Ихилов) врачи имеют возможность и
научного изучения, и практического лечения наследственных кожных
заболеваний. Именно этим объясняется ведущая роль специалистов этой
клиники в своей области на Ближнем Востоке и их весомый вклад в
мировую медицинскую науку.