Нейрофиброматоз первого типа
Дата публикации: 13:53 05/12/2008
Опубликовал: Israel Neurocenter
Нейрофиброматоз - это генетическое заболевание, проявляющееся, главным образом, в виде характерных явлений на коже и со стороны нервной системы.Болезнь проявляется в раннем детстве, и ее распространенность среди населения составляет 1:3000, без половых и общинных различий. Существует два типа нейрофиброза ,являющихся двумя совершенно различными заболеваниями. В данном случае речь идет о нейрофиброматозе первого типа (NF1), более распространенном у детей. Это заболевание впервые было описано в 1882 году фон Реклингхаузеном и раньше носило его имя.
Важно знать!
- Нейрофиброматоз первого типа выражается в различной форме у каждого больного, даже среди членов одной семьи. У большинства больных заболевание проходит в легкой форме и выражается только в кожных явлениях, при этом у одного больного проявляется только какая-то часть тех явлений, которые характерны для данного заболевания. Многие явления являются врожденными, поэтому если они не проявились при рождении, то и в дальнейшем уже не появятся.
- Заболевание нейрофиброматоз требует непрерывного клинического наблюдения в клинике, специализирующейся в этом заболевании.
Проявления болезни в организме:
- Низкий рост
- Опухоли на зрительных нервах
- Lisch nodules
- Нарушения речи
- Трудности в обучении
- Увеличенная окружность головы (макроцефалия)
- Умственная отсталость (редко)
- Опухоли в мозгу (редко)
- plexiform neurofibromа лица может появиться и на других участках тела (редко)
- Пятна «кофе с молоком» на коже большей части тела
- Нейрофибромы могут появиться на любой части тела
- Искривление позвоночника
- Веснушки под мышками и в паху
- Повышенное кровяное давление (редко)
- Нейрофибромы в пищеварительной системе (редко)
- Опухоли в спинном мозгу (редко)
- Раннее половое созревание (редко)
- Врожденная деформация – искривление голени (редко)
Кожная система
Характерные явления – это пятна «кофе с молоком» (café au lait), называемые так из-за их цвета. Эти пятна появляются при рождении или в первые годы жизни и не вызывают каких-либо нарушений. Фактически они являются только диагностическими признаками заболевания; нет связи между числом пятен и серьезностью заболевания. Только на коже могут появиться доброкачественные опухоли, называемые «нейрофибромы», по имени которых получила название болезнь. Эти опухоли клеток оболочки нерва. появляются в определенных случаях на всей поверхности тела. Они появляются, как правило, после полового созревания и могут усилиться после беременности или родов. Только очень редко они развиваются в злокачественные образования.
Другой тип нейрофибромы, называемый plexiform neurofibroma, появляется уже при рождении. Если он развивается в области лица, то может увеличиваться и привести к косметической деформации. Изредка он может перейти в злокачественное образование, и тогда потребуется хирургическое вмешательство.
Нервная система
У 40-60% новорожденных, больных NF1, имеются затруднения в обучении. Часть из них страдает также от проблем поведения и гиперактивности. 5-10% страдают от раннего умственного недоразвития
При заболевании существует склонность к доброкачественным опухолям нервной системы, в том числе опухоль зрительного нерва - оптическая глиома (optic pathway glioma).
Эта опухоль проявляется в детстве, как правило, в возрасте до 6 лет. Иногда, хотя опухоль доброкачественная, из-за ее расположения в мозгу могут возникать неврологические явления, нарушения зрения или признаки мозгового давления. В этих случаях необходима неврологическая операция или онкологическое лечение.
Кровеносная система
Иногда при заболевании появляются стенозы (сужения) различных кровеносных сосудов, таких как почечная артерия, что приводит к повышенному кровяному давлению.Встречается также стеноз кровеносных сосудов мозга.
Зрение
Иногда на радужной оболочке глаза имеются коричневые пятна, которые могут быть продиагностированы офтальмологом,так называемые Lisch Nodules.
Идентично пятнам «кофе с молоком» они не опасны для больного и являются только признаком заболевания. Вместе с тем, упомянутые ранее опухоли на зрительных нервах могут вызвать нарушение остроты зрения или сужение поля зрения, поэтому каждый больной, жалующийся на нарушение зрения, должен быть обследован нейроофтальмологом.
Опорно-двигательный аппарат
Изредка существует генетическая деформация костей лодыжки, но иногда также и других костей. Эта деформация появляется уже при рождении и не появится в более позднем возрасте.
При половом созревании широко распространено искривление позвоночника, которое иногда может быть тяжелым. Кроме того, часть детей, страдающих от болезни, имеют низкий рост и большую окружность головы.
Эндокринная система
Эндокринная система несет ответственность за выделение гормонов в организм. В определенных случаях опухоль на зрительном нерве может распространиться на мозг и вызвать гормональные нарушения, в том числе, раннее половое созревание, дополнительно к этому могут появиться опухоли щитовидной железы, надпочечника и др.
Как диагностируют заболевание?
Заболевание диагностируется врачебным обследованием по квалификационным критериям. Диагноз базируется на наличии двух или более следующих критериев:
* Наличие хотя бы 6 пятен «кофе с молоком» на поверхности кожи, диаметром свыше 0,5 см у детей и свыше 1,5 см у взрослых.
* Наличие двух или более доброкачественных опухолей типа нейрофибромы или хотя бы одной типа plexiform neurofibroma.
* Появление веснушек под мышками или в паху.
* Доброкачественная опухоль зрительного нерва типа оптическая глиома.
* Врожденные дефекты костей, включая лодыжки или лицо.
* Родственник первой степени – родитель, брат или сын - страдают NF1
В чем состоит лечение заболевания?
Лечение продвигается в трех областях: ранняя диагностика, длительное врачебное наблюдение и лечение осложнений, связанных с заболеванием. В настоящее время заболевание неизлечимо, однако, в последнее время в стадии экспериментальной разработки находится значительное количество препаратов, направленных на лечение тех или иных проявлений нейрофиброматоза. Нет сомнений, что в ближайшие годы часть этих лекарств начнут применяться и изменят характер заболевания
Ранняя диагностика
Диагностика базируется на наличии пятен «кофе с молоком». Эти пятна появляются уже при рождении или в ранние годы жизни. Хотя и не существует лабораторной проверки для диагностики заболевания, мы пользуемся помощью квалификационных критериев, установленных для диагноза заболевания (см. выше). Наличие 2 из 7 критериев подтверждает диагноз. Пятна «кофе с молоком» являются одним из этих критериев.
Врачебное наблюдение
После установления диагноза следует ежегодно проходить врачебный осмотр. Цель наблюдения – уменьшить, насколько возможно, осложнения, связанные с заболеванием, как физические, так и психические. Необходимо следить за ростом, развитием, появлением дополнительных пятен или опухолей на коже и проявлением других осложнений, связанных с заболеванием.
Врачебное наблюдение проводится многопрофильной бригадой, включающей детского невролога и дерматолога, офтальмолога, ортопеда, и детского нейрохирурга. Кроме того, коллектив сотрудников включает социального работника, который помогает адаптации больного и членов его семьи к повседневной жизни.Также всем членам семьи предоставляется генетическая консультация.
Лечение осложнений, связанных с заболеванием
Риск появления тяжелых осложнений, связанных с заболеванием, невелик и связан с возрастом больного. При всем этом стоит быть бдительным и внимательным к предупреждающим признакам.
Лечение осложнений может быть медикаментозным (к примеру, при лечении повышенного кровяного давления), хирургическим или онкологическим (облучение или химиотерапия), по необходимости. Оперативное вмешательство рекомендуется только в тех случаях, когда отмечен рост опухолей или появление новых клинических признаков.
Все, что Вы хотите знать об NF1
1.Есть ли необходимость лечения пятен «кофе с молоком»?
Пятна «кофе с молоком» появляются уже при рождении или в ранние годы жизни и не причиняют никакого вреда больному. Нет никакой необходимости лечения пятен. Фактически, они служат для нас только признаком для диагноза болезни, и нет связи между количеством пятен и тяжестью заболевания.
2.Вызывает ли заболевание боли?
Заболевание,как правило, не вызывает болей. Любые случаи появления боли, такие как головная боль, боль в животе, требует проверки и сканирования. Появление болезненности в опухолях на коже (нейрофибромах) вызывает подозрение в злокачественных изменениях или о местном давлении и требует проверки.
3.Может ли ребенок, больной NF1, вксти нормальный образ жизни?
У половины больных заболевание проходит в легкой форме и не вызывает нарушений в ходе жизни. У 40% больных имеются медицинские проблемы, подающиеся лечению. В настоящее время невозможно предвидеть, кто заболеет в легкой, а кто в тяжелой форме. В большинстве случаев заболевание не приводит к изменению продолжительности жизни, и больные не умирают в результате этой патологии.
4.Могут ли дети, больные NF1, учиться в обычной школе?
Да, часть детей вписывается в обычные рамки. Но от 40 до 60% из них страдают от нарушения обучения на разном уровне. Может случиться, что эти дети будут нуждаться в усиленных классах или в специальном образовании. Часть из них страдает также проблемами поведения, такими как нарушение внимания и гиперактивность. Около 5-10% больных страдают умственным недоразвитием.
5.Следует ли всем больным NF1 пройти компьютерное или магнитно-резонансное обследование мозга?
Существует мнение, что в любом случае наличия неврологических признаков есть необходимость полной проверки, включая компьютерное или магнитно-резонансное обследование. В случаях отсутствия каких-либо симптомов или неврологических признаков, компьютерное или магнитно-резонансное обследование не применяется. Существуют версии, что компьютерное или магнитно-резонансное обследование на ранней стадии применяется, как «основа» для последующего наблюдения.
6.Устанавливается ли диагноз заболевания с помощью генетической проверки?
Из-за большого числа мутаций заболевания невозможно диагностировать его путем генетической проверки. Диагностика осуществляется врачом с помощью клинического обследования на основании диагностических критериев, установленных Комиссией Американской Организации Здравоохранения (FDA).
7.Существует ли необходимость проверки членов семьи?
Да. Несмотря на то, что для половины больных, речь идет о новой мутации (и тогда все члены семьи здоровы), у половины больных заболевание передано одним из родителей, иногда страдающим от заболевания в легкой форме. В подобном случае необходимо проверить всех членов семьи и обратиться за получением квалифицированной генетической консультации.
8.Как часто необходимо проходить врачебное наблюдение?
Частота устанавливается в соответствии с симптомами. При отсутствии особых жалоб необходимо проходить наблюдение один раз в год.
9.Как протекает болезнь?
Ход болезни меняется с годами, и могут появляться новые признаки, такие как увеличение числа и размера опухолей на коже. К сожалению, не существует возможности предвидеть темп изменений у каждого из больных, поэтому рекомендуется ежегодное наблюдение в клинике, специализирующейся в лечении заболевания.
Только изредка нейрофиброматоз первого типа приводит к смерти. В большинстве случаев, нет изменений в продолжительности жизни, и смерть больных наступает по причинам, не связанным с этим заболеванием.
10.Является ли нейрофиброматоз первого типа разновидностью рака?
Нет. Почти все опухоли, возникающие при заболевании, являются доброкачественными и поэтому могут вызвать только локальные явления. Опасность развития раковой опухоли при нейрофиброматозе первого типа очень мала и составляет 5% в продолжение жизни.
11.Возможно ли диагностировать заболевание до рождения?
Такая возможность есть. Для этого необходима проверка нескольких членов семьи, страдающих заболеванием. В случае наличия только одного больного в семье не всегда возможно диагностировать заболевание до рождения. В каждом случае беременности в семье, в которой имеется один или более больных нейрофиброматозом-1, рекомендуется как можно скорее пройти генетическую проверку.
В данном разделе размещаются сообщения для прессы от медицинских организаций без редакторской правки.
Материалы могут не отражать мнение редакции.
Перейти на страницу организации
|
